Uzun zamandır sıklıkla duyduğumuz, son derece tehlikeli ve ölümcül olan SMA hastalığı ebeveynlerin en çok merak ettiği konulardan birisidir. Özellikle sosyal medya üzerinden ailelerin ağlayarak tedavisi için yardım istediği SMA hastalığı tedavi edilmediği sürece oldukça kötü sonuçlara yol açabilmektedir. Peki SMA hastalığı nedir, SMA hastalığı belirtileri nelerdir? İşte SMA hastalığı tipleri ve belirtileri...
Anne ve babanın taşıyıcı olması ile çocuklara geçebilen genetik hastalık olan SMA hastalığı, beyaz ırklar arasında kistik fibrozis rahatsızlığından hemen sonra en sık görülen ölümcül kalıtsal hastalıktır. Kaslarda küçülmeye yol açan bir grup genetik hastalığa verilen ad olan Spinal müsküler atrofi (SMA), beyin kökü ve omurilikte yer alan sinir hücrelerindeki kayıp sonrası ortaya çıkar ve innerve ettiği kaslarda işlev kaybına yol açar. SMA hastalığı; vücut merkezine yakın kasların tutulumuyla, vücutta iki taraflı olarak güçsüzlüğe yol açarak kaslarda ilerleyici bir güçsüzlüğe ve atrofiye yani kas kaybına yol açan genetik geçişli bir hastalıktır.
Peki SMA hastalığı ile ilgili bilinmesi gereken diğer bilgiler neler? SMA hastalığı belirtileri ve tedavisi...
SMA HASTALIĞI NEDİR? SMA HASTALIĞI NASIL ORTAYA ÇIKAR?
Dünya çapında görülen hastalıklardan biri olduğu için ülkemizde de ne yazık ki rastlanan ve çocukların hayatlarının son bulmasına neden olan SMA (spinal müsküler atrofi) hastalığı son zamanların en çok konuşulan hastalıkları arasında yer alıyor. Taşıyıcı olduklarını bilmeyen kimseler bir başka taşıyıcı ile evlendikleri zaman ortaya çıkan SMA hastalığı, en çok akraba evliliği yapan çiftlerin çocuklarında ortaya çıkıyor. Anne karnında teşhisi konulabilen SMA hastalığının ilerleyen zamanlarda doğacak olan çocukta karşılaşıp karşılaşamayacak olma durumu öncesinde de fark edilebilir.
Çiftlerden birisinin bile taşıyıcılık testi yapması ile SMA hastalığının belirlenmesi mümkündür. Taşıyıcı eşler evlendiğinde tüp bebek yöntemi ile preimplantasyon genetik tanı (PGD) yapılarak hasta çocukların doğması önlenebilir.
SMA HASTALIĞI TİPLERİ! SMA HASTALIĞI NASIL ANLAŞILIR?
4 farklı çeşidi olan SMA hastalığı toplum içerisinde "gevşek bebek sendromu" olarak da geçmektedir. Kimi zaman yemek yemeyi engelleme ve nefes almayı durdurma noktasına getiren SMA'da zeka durumu normal ya da normalin üstündedir..
1- SMA Tip I (Werdnig Hoffmann Hastalığı)
En çok rastlanan en ciddi SMA tipidir. İlk 6 aydaki hastaları içerir. Çoğu zaman 2 yaşlarında solunum yetmezliğine bağlı ölümcül sonuçlar verir. Baş tutma, hiçbir şekilde oturamama ve yürüme durumları görülür.
2- SMA Tip II
6‐18. aylar arasında gerçekleşir. Baş tutma, desteksiz oturma gibi motor becerileri gelişmiş olmasına rağmen çoğu zaman yürüyemezler.
3- SMA Tip III (Kugelberg Welander Hastalığı)
Erken süt çocukluğu döneminde ayak ve bacaklar baskın görüldüğü üzere kas güçsüzlüğünün geliştiği tiptir.
4- SMA Tip IV
18. yaştan sonra gelişen ve bulguların hafif olduğu seyrek görülen gruptur.
SMA HASTALIĞI BELİRTİLERİ! SMA HASTALIĞINI ELE VEREN İŞARETLER
Çoğu zaman SMA hastalığı belirtileri türüne göre değişse de en genel haliyle şu şekilde sıralanabilir:
-Motor gelişim eksikliğinden dolayı görülen zayıf kaslar ve güçsüzlük
-Azalmış refleksler
-Ellerde titreme
-Baş kontrolünü sağlayamama
-Beslenme zorluğu
-Cılız ses ve zayıf öksürük
-Kramp ve yürüme yeteneği kaybı
-Sık düşme
-Oturma, ayakta durma ve yürümede zorluk
-Dil seğirmesi
SMA HASTALIĞI TEDAVİSİ VAR MI?
Bu zamana kadar kesin olarak bilinen bir SMA tedavisi mevcut olmayan hastalıkta çoğu zaman belirtilere göre tedavi uygulanıyordu. Solunum güçlüğü görülüyorsa buna yönelik bir tedavi uygulanıyordu. Ülkemizde 2017 yılından itibaren kullanılmaya başlayan ilaç, hücre ölümünü engellemeye yarıyor. Fakat SMA ilacı sadece tip 1 için kullanılabiliyor ve fiyatı çok yüksek.
Seri 3 ay önce
İlaçların fiyatı ne kadar